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Depuis janvier 2015, l'UZ Leuven a mis en place un nouveau test de détection des maladies génétiques congénitales chez les embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV). Il convient de rappeler que le diagnostic préimplantatoire (DPI) est régi en Belgique par la loi du 6 juillet 2007 (art 67) relative à la procréation médicalement assistée, qui précise que c'est au centre de génétique humaine de décider si ce test est nécessaire en fonction du passif génétique des parents. L'objectif étant d...

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Dans un communiqué récent, une association regroupant huit centres de génétique de référence en Belgique a annoncé que le prix du test prénatal non invasif (NIPT) passera prochainement de 460 à 390 euros. Le NIPT est un test génétique relativement récent effectué sur le sang d'une femme enceinte, plus sensible et plus précis que le dépistage classique. Il permet de déterminer à 99,9% si l'enfant à naître est atteint du syndrome de Down (Trisomie 21). Jusqu'à ce jour, c'est un test combiné qui ...

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Quelque 12.000 femmes enceintes ont effectué un test prénatal de dépistage du syndrome de Down l'an dernier en Belgique. Il s'agit d'un test non invasif qui évalue, à partir du sang de la future mère, si le bébé souffre ou non du syndrome de Down. Ce test, assez onéreux (entre 400 et 600 euros), n'est pas remboursé, et c'est pourquoi certains médecins demandent aux autorités d'en permettre le remboursement, arguant le danger d'une médecine à deux vitesses. Le Dr Jo Lebeer de l'Université d'Anv...

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Opérer des bébés in utero nécessite un grand savoir-faire. Cette expertise se développe au CHU Brugmann et à la KULeuven depuis plusieurs années. Dans un entretien récent au Journal du Médecin, le professeur Jacques Jani a expliqué les différents types d'opérations et techniques utilisées. La chirurgie foetale permet aujourd'hui de reconstituer la moelle épinière en cas de spina bifida, de séparer des jumeaux en danger, de débloquer les poumons ou encore de soigner une malformation cardiaque. ...

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Cour Européenne des Droits de l'Homme – Affaire A.K. c. Lettonie – Arrêt du 14 juin 2014 En 2002, à l'âge de 41 ans, madame A.K. donna naissance à un enfant qui s'avéra être atteint du syndrome de Down – ce qui ne fut découvert qu'après la naissance.  Madame A.K. porta plainte contre l'hôpital et contre le gynécologue qui avait suivi sa grossesse, alléguant que ce dernier aurait dû lui proposer de passer un test de dépistage « AFP » – ce que, d'après madame A.K., il ne fit pas. Madame A.K. es...

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Op 22 mei 2014 hebben de Hoge Gezondheidsraad en het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) hun bevindingen en adviezen voorgesteld in verband met de nieuwe bloedtest voor de niet-invasieve opsporing van het syndroom van Down bij zwangere vrouwen (NIPT: niet-invasieve prenatale test).  Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-Ethiek moet haar mening nog formuleren. De huidige procedure voor het opsporen van Trisomie 21 bestaat uit een screeningsproces met de combinatietest, i...

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Le 21 mars est la journée dédiée à la Trisomie 21. Plusieurs campagnes contre l'avortement sélectif voient le jour. En Belgique, une exposition de photographie de visages d'enfants porteurs de la Trisomie 21 se tient au Sénat à Bruxelles. Voir aussi l'initiative « Dear Future Mom » par la Fondation Jérôme Lejeune.      

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Grâce à la « NextGenerationSequencing », une nouvelle technologie de séquençage à haut débit qui permet de décrypter le génome humain en entier, et à une collaboration internationale, des scientifiques anversois ont réussi à identifier un nouveau gène dont les mutations peuvent causer l'autisme ou une limitation des capacités mentales. Les chercheurs du Centrum MedischeGenetica, au sein duquel collaborent l'Université et l'hôpital universitaire d'Anvers, ont analysé les gènes d'un petit nombre...

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Dans un avis qui vient d'être publié, le Conseil supérieur de la Santé belge (CSS) vient de se prononcer "pour la réalisation d'échographies limitées aux seules fins de dépistage, de diagnostic et de suivi par des médecins et des techniciens dûment formés en échographie, durant la grossesse". Cet avis fait suite à une demande qui avait été faite par la ministre de la Santé publique, Laurette Onkelinx (PS). Il met en cause, les échographies non médicales qui sont de plus en plus courantes et qu...

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Des femmes enceintes néerlandaises se déplacent en Belgique pour faire un test permettant de vérifier si leur enfant est atteint du syndrome de Down. Ce test*, interdit aux Pays-Bas, est réalisé sur un échantillon de sang maternel et permet de vérifier certaines anomalies au niveau des chromosomes. D'après les dires de la Ministre, il est actuellement en phase de validation clinique au sein des huit centres belges de génétique humaine. Le Conseil Supérieur de la Santé examine actuellement la p...

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