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L’amyotrophie spinale (SMA, pour spinal muscular atrophy ) est une maladie génétique héréditaire caractérisée par la destruction progressive des cellules nerveuses qui commandent les mouvements du corps. Jusqu’à présent, des traitements étaient mis en place après la naissance pour essayer de freiner la progression de la maladie.
Pour la première fois, la Food and Drug Administration a autorisé un protocole clinique de traitement in utero sur un fœtus diagnostiqué avec une amyotrophie spinale de type 1, qui dans ses formes les plus graves, limite l’espérance de vie à 2 ans. Les résultats publiés en février 2025 dans le New England Journal of Médicine laissent présager de nouvelles pistes de traitement prénatal de cette maladie.
Cette maladie est due à une mutation du gène SMN1 (pour Survival Motor Neuron) qui provoque une faiblesse musculaire sévère et progressive qui débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie. Dans un communiqué, les scientifiques de l’Hôpital Saint Jude de Memphis, dans le Tennessee, soulignent que, plus le traitement est donné tôt - avant l’apparition des premiers symptômes- plus les enfants ont de chances de se développer normalement.
Après qu’une amniocentèse a confirmé que le fœtus ne possédait aucune copie du gène SMN1, « ce qui (…) indiquait un risque très élevé que le nourrisson naisse avec une SMA de type 1 », les médecins, sur demande des parents qui avaient déjà perdu un enfant à cause de cette maladie, ont donc opté pour un traitement pendant la grossesse à base de Risdiplam. Ce médicament, administré à la maman, a la particularité de passer à travers le placenta pour atteindre le fœtus.
Il a été donné par voie orale, dès la 32ème semaines de grossesse et ce, jusqu’à la naissance de l’enfant, à 38 semaines de grossesse. Le Rispdiplam a ensuite été administré directement à l’enfant 8 jours après sa naissance et jusqu’à l’âge de 30 mois, date de la parution des résultats du traitement.
A ce jour, aucun symptôme de l’amyotrophie spinale tels que la faiblesse musculaire, l’absence de réflexe, ou des difficultés respiratoires, n’ont été constatés chez l’enfant âgé de 2 ans et demi. Si ce traitement effectué sur un seul cas d’amyotrophie spinale doit encore être étudié de manière plus large, il constitue une piste encourageante pour le traitement in utero de l’amyotrophie spinale de type 1.
Image par Marjon Besteman de Pixabay