Trisomie 21 en de preventie van Alzheimer: samenwerkingsverbanden die de gezondheid van iedereen ten goede komen

Onderzoekers van de Queen Mary University in Londen hebben een gen geïdentificeerd, genaamd Beta-secretase2 (BACE2), waarvan wordt aangenomen dat het op natuurlijke wijze "de tekenen van de ziekte van Alzheimer in menselijke hersencellen" remt. De onderzoekers hebben ook mechanismen ontwikkeld om geneesmiddelen op te sporen die de ziekte kunnen vertragen of voorkomen.

Om deze klinische proeven succesvol te laten zijn, moeten tests van preventieve behandelingen worden uitgevoerd op deelnemers met een hoog risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer. Dit geldt ook voor mensen met het syndroom van Down, omdat zij een gen op hun extra chromosoom hebben dat, door de productie van het amyloïde precursor proteïne (APP), de ziekte van Alzheimer kan veroorzaken.

Onderzoekers namen cellen uit het haar van mensen met het syndroom van Down en herprogrammeerden deze in stamcellen en vervolgens in zenuwcellen. Zij hebben vervolgens de plotselinge ontwikkeling (in 70% van de gevallen) van de verschijnselen die identiek zijn aan die van de ziekte van Alzheimer waargenomen. Deze pathologie wordt gekenmerkt door drie typische symptomen: letsels die verband houden met het verschijnen van amyloïde eiwitplaques, progressieve neuronale afsterven en een abnormale accumulatie van "tau"-eiwitten in de neuronen.

Op deze manier testten de onderzoekers op deze hersencellen "medicijnen waarvan bekend is dat ze de productie van het giftige amyloïde-eiwit remmen" en binnen zes weken bleek uit het onderzoek dat deze medicijnen het ontstaan van Alzheimer voorkwamen door te voorkomen dat de hersencellen zouden afsterven.

Naar de preventie van de ziekte van Alzheimer?

Bovendien heeft een studie van dezelfde wetenschappers aangetoond dat een vermenigvuldiging van het BACE2-gen ook de ziekte van Alzheimer zou kunnen voorkomen, aangezien de beschermende werking van dit gen het niveau van toxische amyloïde-eiwitten, die massaal in de hersenen van Alzheimerpatiënten worden aangetroffen, verlaagt. Dit is geverifieerd in deze celmodellen, evenals in het postmortale hersenweefsel van mensen met het syndroom van Down.

De studie levert dus het bewijs van het bestaan van natuurlijke genen (BACE2) die de tekenen van de ziekte van Alzheimer zouden kunnen onderdrukken. Daarnaast zou de beschermende werking van BACE2 ook van toepassing kunnen zijn op mensen zonder Downsyndroom.

Deze medische vooruitgang, mogelijk gemaakt met de steun van de Down's Syndrome Association (UK), blijkt dus voor iedereen gunstig te zijn. Ze wijzen op de fundamentele rol van deze personen bij de ontdekking van een gen dat de ziekte van Alzheimer remt.

Trisomie en kankeronderzoek

De relatie tussen trisomie 21 en kanker is ook interessant. De frequentie van borstkanker is namelijk tien keer lager in deze populatie en in een bescheidener mate zijn deze mensen ook minder gevoelig voor pediatrische tumoren. Deze relatieve immuniteit zou van genetische oorsprong kunnen zijn, toegekend door een ander gen dat zich op het extra chromosoom bevindt. Deze hypothese zou nieuwe therapeutische wegen kunnen openen, met name bij de behandeling van borstkanker.

Onderzoek toegepast op het Downsyndroom is vooral belangrijk om de gezondheid van mensen met het Downsyndroom te verbeteren, die een groot risico lopen om bepaalde ziekten te ontwikkelen. Het wetenschappelijk onderzoek blijft vooruitgaan en de levensduur van mensen die door deze genetische afwijking worden getroffen, wordt steeds langer.