Opsporing van geslachtschromosoomafwijkingen voor de geboorte: Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek heeft sterke bedenkingen

Niet-invasieve prenatale screening (NIPT) mag niet automatisch van toepassing zijn op afwijkingen aan geslachtschromosomen bij het ongeboren kind, aldus het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek (CCBB) in zijn 76e advies van 30 april 2021. Het Comité is er echter voorstander van dat toekomstige ouders op vrijwillige basis voor dit onderzoek kunnen kiezen, op voorwaarde dat zij vóór de test voldoende informatie krijgen en dat de resultaten op begrijpelijke en evenwichtige wijze aan hen worden meegedeeld. Vandaag is niet aan deze essentiële voorwaarde voldaan: "Toekomstige ouders worden momenteel niet voldoende geadviseerd of voorbereid om de implicaties van mogelijke andere ontdekkingen dan trisomieën 21, 13 en 18 te begrijpen", aldus het Comité.

Numerieke afwijkingen van het X- of Y-chromosoom, ook wel aneuploidies van geslachtschromosomen genoemd, komen vooral voor bij het Turner syndroom, het Klinefelter syndroom, het Triple- X-syndroom en het Jacob- of dubbel-Y-syndroom. Geen van deze ziekten heeft een dodelijke afloop en over het algemeen worden zij beschouwd als goedaardige aandoeningen met betrekkelijk weinig ernstige lichamelijke afwijkingen. Zij kunnen echter leiden tot onvruchtbaarheid of verminderde vruchtbaarheid (ten opzichte van het gemiddelde). Toch worden de kenmerken van deze aandoeningen "fundamenteel vertekend door de oververtegenwoordiging van personen met ernstigere klinische stoornissen, atypische ontwikkeling, gedragsproblemen of andere klinische stoornissen" (Van Rijn, 2019)...