Trisomie 21 : une nouvelle piste pour soigner les troubles neurocognitifs

C'est une importante étude sur la trisomie 21 qui a paru début septembre 2019 dans la revue Proceedings of the National Academy of Science, avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune.

Une hypothèse justement évoquée à l'époque par le Professeur Lejeune (généticien qui a découvert l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21) vient d'être confirmée par l'équipe de pharmacologie de l'Université Suisse de Fribourg, menée par le Professeur Csaba Szabo.

Cette étude démontre que la surexpression du gène CBS (Cystathionine beta synthase) et la toxicité du gaz H2S produit en excès, sont responsables de certains troubles neurocognitifs, dont le retard mental, chez les personnes touchées par la trisomie 21.

Les cellules humaines de personnes porteuses de trisomie 21 fonctionnent plus difficilement que chez les personnes sans anomalie chromosomique. Sachant cela, le professeur Szabo et son équipe ont démontré que l'inhibition de l'enzyme CBS normalise les taux de H2S intracellulaire et restaure ainsi la capacité de production d'énergie. Ce qui, par conséquent, rendrait de la vigueur à la fonction neuronale et cognitive.

L'équipe pharmacologique s'est ainsi donné pour but de continuer les travaux en développant des inhibiteurs de l'enzyme CBS afin de pouvoir mettre au service des patients, des familles et des soignants, de nouveaux moyens thérapeutiques.

Cette découverte ajoute des raisons d'espérer un mieux vivre pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leur entourage. Elle montre surtout à quel point il vaut la peine de continuer les recherches sur cette maladie, à l'heure où les enfants à naître qui en sont atteints, sont avortés dans plus de 95% des cas en Belgique.

Sources : communiqué de presse de la Fondation Lejeune