Détecter les anomalies des chromosomes sexuels avant la naissance : le Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique émet de fortes réserves

Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) ne devrait pas automatiquement s'appliquer aux anomalies des chromosomes sexuels chez l'enfant à naître, a estimé le Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique (CCBB) dans son 76e avis du 30 avril 2021. Le Comité est en revanche favorable à ce que les futurs parents puissent opter, de façon élective, pour ce dépistage, à la condition qu'ils aient reçu les informations adéquates avant le test, et que les résultats leur soient communiqués de façon compréhensible et nuancée. Aujourd'hui, cette condition essentielle n'est pas remplie : « Les futurs parents ne sont, actuellement, pas suffisamment conseillés ni préparés à comprendre les implications des découvertes potentielles en dehors des trisomies 21, 13 et 18 », affirme le Comité. 

Les anomalies numériques du chromosome X ou Y, appelées aussi aneuploïdies du chromosome sexuel, engendrent principalement le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome du triple X, et le syndrome de Jacob ou du double Y. Aucune de ces maladies n'est mortelle, et elles sont généralement considérées comme des affections bénignes, comportant relativement peu d'anomalies physiques graves. Elles peuvent toutefois mener à une infertilité ou à une fertilité diminuée (par rapport à la moyenne). Or, les caractéristiques de ces maladies sont « foncièrement faussées par la surreprésentation de sujets présentant une atteinte clinique plus sévère, un développement atypique, des problèmes comportementaux ou d'autres troubles cliniques » (Van Rijn, 2019). 

Par le passé, ces pathologies pouvaient être identifiées, fortuitement, lors...